در طبیبیاب میتوانید لیست آزمایشگاههایی را مشاهده کنید که آزمایش کاریوتایپ (بررسی کروموزومی) انجام میدهند. آزمایشگاهها را از نظر موقعیت، خدمات و هزینه مقایسه کرده و نوبت آزمایش کاریوتایپ خود را بهصورت اینترنتی رزرو نمایید.
آزمایشگاههایی که در طبیبیاب خدمات خود را ارائه میدهند.
.jpg)
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) یکی از مهمترین تستهای ژنتیکی است که در آن تعداد، شکل و ساختار کروموزومها بررسی میشود. این آزمایش برای تشخیص اختلالات کروموزومی، ناهنجاریهای مادرزادی، ناباروری، سقطهای مکرر و بررسی سلامت جنین استفاده میشود.
این تست معمولاً روی نمونه خون، مایع آمنیوتیک یا نمونه مغز استخوان انجام میشود و نتیجه آن میتواند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را مشخص کند.
این آزمایش تغییرات و مشکلات زیر را نشان میدهد:
تعداد کروموزومها (کم یا زیاد بودن کروموزوم)
جابجاییها (Translocation)
حذفها (Deletion)
تکثیر یا اضافه شدن بخشهایی از کروموزوم
تغییرات ساختاری ژنتیک
تشخیص بیماریهای ژنتیکی مادرزادی
پزشک ممکن است در شرایط زیر، انجام کاریوتایپ را برای جنین توصیه کند:
نتایج غیرطبیعی سونوگرافی
آزمایش غربالگری پرخطر (سهماهه اول یا دوم)
سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده
مادر باردار با سن بالای ۳۵ سال
سابقه ناهنجاریهای کروموزومی در بارداریهای قبلی
نتایج مشکوک در تست NIPT
نمونه مورد بررسی معمولاً مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS) است.
این تست برای بزرگسالان نیز کاربردهای مهمی دارد، مانند:
مشکلات کروموزومی در مردان (مانند سندرم کلاینفلتر) یا زنان میتواند مانع باروری شود.
یکی از شایعترین دلایل سقط مکرر، اختلالات کروموزومی است که با کاریوتایپ مشخص میشود.
در برخی بیماریها مانند لوسمی، آنومالیهای کروموزومی برای انتخاب درمان مناسب اهمیت دارد.
برحسب نیاز، نمونهگیری از یکی از موارد زیر انجام میشود:
خون محیطی (رایجترین نوع برای بزرگسالان)
مایع آمنیوتیک (برای بررسی جنین)
CVS – نمونهبرداری از پرزهای جفتی
نمونه مغز استخوان (در بیماریهای خونی)
به دلیل اینکه باید سلولها کشت و تکثیر شوند، این آزمایش زمانبر است.
مدت آماده شدن نتیجه معمولاً:
۷ تا ۱۴ روز برای نمونه خون
۱۰ تا ۲۰ روز برای مایع آمنیوتیک و CVS
۴ تا ۷ روز برای برخی نمونههای خاص
نتیجه معمولاً به شکل یک فرمول مثل موارد زیر گزارش میشود:
46,XX → زن با کروموزومهای طبیعی
46,XY → مرد با کروموزومهای طبیعی
47,XX,+21 → سندرم داون
45,X → سندرم ترنر
47,XXY → سندرم کلاینفلتر
t(14;21) → جابجایی بین کروموزومها
پزشک ژنتیک یا پزشک متخصص علوم آزمایشگاهی باید نتیجه را تفسیر کند.
اگر نمیخواهید در صف آزمایشگاه منتظر بمانید، میتوانید درخواست نمونهگیری در منزل ثبت کنید.
نمونه خون در منزل گرفته میشود و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میگردد.
هزینه بسته به نوع نمونه و آزمایشگاه ژنتیک متفاوت است.
بهطور میانگین:
کاریوتایپ خون: حدود ۱.۵ تا ۳ میلیون تومان
کاریوتایپ جنینی (آمنیوسنتز): حدود ۴ تا ۷ میلیون تومان
کاریوتایپ مغز استخوان: متفاوت و بر اساس تشخیص پزشک
خیر، نیازی به ناشتایی نیست.
نمونه خون ساده است. اما در نمونهگیری از مایع آمنیوتیک یا CVS پزشک متخصص باید انجام دهد.
خیر، تست ژنتیک پیش از ازدواج با کاریوتایپ تفاوت دارد، اما در خانوادههایی با سابقه بیماری ژنتیکی، ممکن است توصیه شود.
خیر، NIPT فقط یک غربالگری است؛ اما کاریوتایپ تشخیص قطعی میدهد.
آزمایش کاریوتایپ یکی از اصلیترین تستها برای بررسی اختلالات کروموزومی است و در تشخیص بیماریهای ژنتیکی، ناباروری، سقطهای مکرر و سلامت جنین نقش مهمی دارد. این تست زمانبر اما بسیار دقیق است و معمولاً توسط پزشک ژنتیک تفسیر میشود.
